Decifrare l’Alzheimer. Come riconoscere la malattia

Kassie Rose, trent’anni, si trova di fronte a una prospettiva spaventosa: se il lancio di una monetina genetica non andasse come dovrebbe, potrebbe perdere le proprie facoltà mentali nel giro di dieci o vent’anni. Nella sua famiglia — i DeMoe, del North Dakota è ricorrente una mutazione che provocala malattia di Alzheimer. Le probabilità che uno dei familiari sia portatore della mutazione sono il 50 per cento e, se la mutazione fosse presente, le chance di sviluppare una forma di Alzheimer ad esordio precoce, la variante che sgretola la memoria prima dei 65 anni, sarebbero del 100 per cento. Dei sei fratelli DeMoe, cinque — tra cui il padre di Rose — hanno la mutazione. Uno di loro, poco più che cinquantenne, è ospite di una casa di riposo; un altro, più giovane, è in procinto di entrarvi. Una sorella non ancora cinquantenne sta già notando su di s la comparsa dei primi sintomi. La generazione successiva si sta arrovellando, indecisa se sottoporsi al test. Rose, per il momento, ha scelto di non farlo. Dopo tutto è improbabile che possa trarre un beneficio da questa informazione: l’Alzheimer è una malattia incurabile e, in gran parte, inevitabile. La capacità di prevedere l’insorgere di questa devastante patologia — che, negli Stati Uniti, priva quasi cinque milioni di persone (circa 500.000 in Italia) della propria memoria, dell’identità e della capacità di vivere normalmente — offrirebbe ai ricercatori l’opportunità di osservare la progressione del male sin dalle primissime fasi, di correlare i cambiamenti che si verificano nel cervello ai problemi cognitivi, e di individuarne le basi biologiche. Appena l’uno per cento di tutti i casi di Alzheimer è imputabile a mutazioni ereditarie come quella che ricorre nell’albero genealogico della famiglia DeMoe. Ma all’orizzonte si profilano nuovi test per la forma più comune di Alzheimer a esordio tardivo, che sembra essere il risultato dell’interazione tra molteplici fattori genetici e ambientali, molti dei quali sconosciuti. Sebbene le nuove tecnologie siano ancora sperimentali, i ricercatori sperano di riuscire a diagnosticare definitivamente l’Alzheimer, e forse a prevedere il momento in cui hanno inizio lo stato confusionale e la perdita di memoria, così da consentire ai pazienti e ai loro familiari di prepararsi al calvario procurato dalla malattia. Inoltre, quando sarà disponibile un rimedio efficace i neurologi potrebbero iniziare la cura prima della comparsa dei sintomi, arrestando forse la progressione della malattia e consentendo ai pazienti di condurre un’esistenza lunga e normale, trasformando la malattia in una sofferenza cronica moderata, I medici potrebbero anche «dirigere» i farmaci verso particolari patologie nel momento in cui queste facessero la loro comparsa nel cervello. In effetti, un gran numero di possibili cure è attualmente in via di realizzazione, e i ricercatori ritengono che alcune potrebbero entrare in commercio da qui a dieci anni, o addirittura prima.

(Tratto dalla Rivista Mente & Cervello – N. 66, anno VIII Giugno 2010)